伴随对基因测序、精准医学认识的不断加深，从「十三五」规划纲要到有关部门政策部署，近年来，我国加快了促进精准医学发展的步伐，记者对此进行盘点。

2014 年 3 月，国家卫计委医政医管局发布通知开展高通量基因测序试点，明确试点的项目包括产前筛查和产前诊断、遗传病诊断、肿瘤诊断与治疗、植入前胚胎遗传学诊断等。

2014 年 6 月，国家食品药品监督管理总局经审查，批准了 BGISEQ-1000 基因测序仪、BGISEQ-100 基因测序仪和胎儿染色体非整倍体（T21、T18、T13）检测试剂盒（联合探针锚定连接测序法）、胎儿染色体非整倍体（T21、T18、T13）检测试剂盒（半导体测序法）医疗器械注册。这是国家食品药品监督管理总局首次批准注册的第二代基因测序诊断产品。

2015 年 1 月，国家卫计委妇幼健康服务司发布《关于产前诊断机构开展高通量基因测序产前筛查与诊断临床应用试点工作的通知》，批准 109 家医院开展高通量测序无创产前筛查临床试点，主要以医疗机构为主。

2015 年 1 月，国家卫计委妇幼健康服务司发布《关于辅助生殖机构开展高通量基因测序植入前胚胎遗传学诊断临床应用试点工作的通知》，审批通过了 13 家医疗机构开展高通量基因测序植入前遗传学诊断临床试点。

2015 年 3 月，国家卫计委医政医管司发布《关于肿瘤诊断与治疗专业高通量基因测序技术临床应用试点工作的通知》，并公布了第一批肿瘤诊断与治疗项目高通量基因测序技术临床试点单位名单。

2015 年 4 月，国家卫计委临检中心发布《关于开展肿瘤诊断与治疗高通量测序检测（多基因检测）室间质量评价预研的通知》，表示将开展该项目室间质量评价的预研，对全国各相关实验室进行调查。

2015 年 5 月，国务院发布《关于取消非行政许可审批事项的决定》，取消第三类医疗技术临床应用准入审批，包括造血干细胞移植、基因芯片诊断、免疫细胞治疗等第三类医疗技术临床应用。

2015 年 6 月，《国家发展改革委关于实施新兴产业重大工程包的通知》发布，将基因检测技术应用示范中心纳入六大重点工程领域之一的「新型健康技术惠民工程」中。

2015 年 7 月，卫计委医政医管司印发《药物代谢酶和药物作用靶点基因检测技术指南（试行）》和《肿瘤个体化治疗检测技术指南（试行）》，进一步提高临床实验室开展药物代谢酶和药物作用靶点基因检测技术，以及肿瘤个体化用药基因检测技术的规范化水平。

2015 年 8 月，国家自然科学基金委员会公布 2015 年申请项目评审结果，第三军医大学的「中国一万例耳聋样本大规模平行测序数据分析及三个新致聋基因的鉴定与致病机理研究」项目，北京大学的「人体基因组嵌合突变鉴定与定量的生物信息新方法开发及突变规律挖掘」等项目获得支持。

2015 年 8 月，湖南省人民政府办公厅印发《湖南省促进基因检测技术应用若干政策（试行）》的通知，旨在推动全省基因检测技术的发展和普及，推动基因检测技术在重大疾病防治上的应用，促进健康惠民。

2015 年 9 月，贵州省政府印发《支持基因检测技术应用政策措施（试行）》，提出要探索建立财政补贴、医保报销和个人自付共同承担的基因检测付费机制，并加快推动治疗药物基因检测、罕见病基因检测按规定纳入医保支付范围。

2016 年 1 月，中科院宣布启动「中国人群精准医学研究计划」，将在 4 年内完成 4000 名志愿者的 DNA 样本和多种表现型数据的采集，并对其中 2000 人进行深入的精准医学研究。

2016 年 3 月，「基因组学」列入「十三五」规划纲要草案：「战略性新兴产业发展行动」中提出「加速推动基因组学等生物技术大规模应用」。

2016 年 4 月，国家发改委办公厅下发有关复函，批复在全国建设 27 个基因检测技术应用示范中心，从国家战略层面上加速推动我国基因产业规范化和跨越式发展，旨在大力发展基因检测技术，提高出生缺陷疾病、遗传性疾病、肿瘤、心脑血管疾病、感染性疾病等重大疾病的防治水平，全面提高人口质量。

2016 年 6 月，国家卫计委医药卫生科技发展研究中心在网站上对国家重点研发计划「精准医学研究」2016 年度项目安排进行公示，「临床用单细胞组学技术研发」「心血管疾病专病队列研究」等 61 个项目入选。